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Publicada por educação diferente em junho 06, 2026

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Síndrome de Klippel-Trenaunay

INTRODUÇÃO O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação. A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual. Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados. CARACTERISTICAS MEMBROS Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático. PELE As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas les...

Sindrome de West

O Síndrome de West é um tipo raro de epilepsia, chamada de "epilepsia mioclónica". As convulsões que a doença apresenta são chamadas de mioclonias e podem ser de flexão ou de extensão, e afectam geralmente crianças com menos de um ano de idade. Cada espasmo começa repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, os braços distendem-se e a cabeça pode pender para a frente e os olhos fixam-se num ponto acima. No início, a criança pode experimentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer de um período de dias ou semanas, estes evoluem para dúzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos. As convulsões são de difícil controlo, e a criança pode chegar a ter mais de 100 convulsões por dia. Cada espasmo é uma crise epiléptica (ataque epiléptico) composta de uma série de movimentos descontrolados, causados por um excesso de actividade eléctrica no cérebro. Um EEG pode registrar esta actividade de forma segura e indolor. Ocorrem súbitas eclosões ...

Atraso Global do Desenvolvimento Psicomotor

Definição: O Atraso Global do Desenvolvimento Psicomotor pode ser definido como um atraso significativo em vários domínios do desenvolvimento, nomeadamente ao nível da motricidade fina/grosseira, da linguagem, da cognição, das competências pessoais e sociais, das actividades da vida diária, etc. Características: - Heterogénea na etiologia e no perfil fenótipico; - Prevalência desconhecida mas estimada em entre 1 e 3% das crianças com menos de 5 anos de idade; - Atraso significativo que se situa 2 desvios padrão abaixo da média (dentro da mesma idade) – QI igual ou inferior a 70%. Intervenção: Numa primeira fase, a intervenção deve ser efectuada pelo médico comunitário que acompanha a criança, para posteriormente se estabelecer o diagnóstico de um atraso ao nível do desenvolvimento. O diagnóstico é difícil de efectuar devido à grande variação que existe nas aquisições entre as crianças ditas “normais”. Por outro lado, existem alguns receios por parte dos pais da criança...

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