Espanha

Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

Rasgos faciales típicos;

Discapacidad intelectual leve o moderada;

Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia;

Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón).

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

 

Características Clínicas

Neurológicas y de comportamiento

Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).

Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).

Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

 

Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

Tienen la frente estrecha;

Un aumento del tejido alrededor de los ojos;

La nariz corta y antevertida;

El filtro largo y liso;

Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada;

La mandíbula pequeña;

Los labios gruesos;

Maloclusión dental.

 

Cardiovasculares

El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

 

Endocrino-metabólicas

Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.

Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

 

Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

Laxitud o contracturas articulares;

Alteraciones de la columna;

Bajo tono muscular.

 

Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

Estreñimiento crónico;

Hernias inguinales.

 

Manifestaciones que afectan al sistema urinario

Incontinencia;

Enuresis;

Nefrocalcinosis.

 

Manifestaciones que afectan a los ojos

Estrabismo;

Iris estrellado;

Miopía.

 

Com a colaboração de: Asociación Síndrome de Williams

Web: http://www.sindromewilliams.org/

---