X - Frágil (opinião)

Muitos pais ficam confusos com o diagnóstico, ou diagnósticos,  que os médicos fazem dos seus filhos: Para esclarecer esta dúvida precisamos de fazer uma  distinção entre o que é sintoma e o que é causa.

Quando o profissional faz o exame clínico de seu paciente, ele observa e avalia as suas características aparentes, o seu comportamento e o seu desempenho.

O exame clínico leva a uma confirmação do diagnóstico depois de se fazer a verificação dos sintomas. Hiperatividade, Déficite de Atenção, Dislexia, Atraso Mental e Autismo, por exemplo, são diagnósticos clínicos. Alguns sintomas têm uma causa genética.

O X frágil pode ser a causa de vários sintomas.  Certos diagnósticos clínicos muitas vezes  indicam um conjunto de sintomas sugestivos da presença do X frágil. Estes sintomas podem sugerir, mas não confirmam nem descartam o X frágil.

O diagnóstico do X frágil é obtido por exame de amostra de sangue analisada em laboratório de genética. O estudo do DNA é o método mais seguro para o diagnóstico do X frágil.

Hoje em dia é fundamental considerar a possibilidade de uma causa genética para as evidências clínicas, visando não só o tratamento mas também a prevenção.

A colaboração de profissionais de várias áreas na identificação de traços sugestivos da presença do X frágil é imprescindível para o sucesso nos programas de prevenção, diagnóstico e tratamento da Síndrome do X Frágil.

Até que exames mais apurados estivessem disponíveis para detectar a Síndrome do X Frágil, muitas pessoas foram diagnosticadas apenas por seus sintomas clínicos.

Nunca é demais reforçar: ninguém passa a ser portador do X frágil pelo fato de apresentar hiperatividade, face alongada ou menopausa precoce! Mas é preciso estar atento porque sabemos que 80% dos meninos com Síndrome do X Frágil tem hiperatividade, 80% dos homens adultos com mutação completa tem face alongada e 24% das mulheres com pré-mutação tem menopausa precoce.

Sempre que vários sintomas sugestivos do X frágil estiverem presentes fica justificada a necessidade de investigação diagnostica por teste genético. O exame de DNA vai confirmar ou afastar o diagnóstico da Síndrome do X Frágil.

Para responder aos pais com exactidão é preciso conhecer sintoma e causa. Diagnóstico clínico e diagnóstico genético são ambos importantes em termos de tratamento e prevenção

É muito importante que os Educadores e terapeutas em todos os ambientes procurem manter o convívio tranquilo e estruturado, sem abrir mão da espontaneidade. É possível criar situações onde a criança observa, imita, aprende e elabora de maneira natural e agradável. E todos ganham com isto.

Joaquina Jacinto ( Professora)

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