SÍNDROME DO X FRÁGIL
Causa hereditária mais frequente de défice cognitivo.
Largo espectro fenotípico, podendo associar-se quer a discretas perturbações emocionais quer a situações graves de atraso mental.
Atinge ambos os sexos, sendo mais grave no sexo masculino.
Intervenção médica
→Oftalmologia
Problemas comuns
• Estrabismo
• Miopia
• Hipermetropia
• Astigmatismo
• Nistagmo
Proposta
Observação oftalmológica após o diagnóstico
Consulta de oftalmologia anual
→Otorrinolaringologia
Problemas comuns
• OMA recorrente
• Sinusite recorrente
• Otite serosa
• Diminuição acuidade auditiva
• Roncopatia do sono
• AOS
Proposta
• Consulta de ORL após o diagnóstico, seguida de avaliação anual
• Tubos transtimpânicos
• Profilaxia de infecções respiratórias superiores
• Adenoidectomia /amigdalectomia
→Cardiologia
Problemas comuns
• Prolapso mitral
• Prolapso tricúspide
• Dilatação raiz aórtica
• HTA
Proposta
• Consulta de cardiologia após o diagnóstico
• Ausc. cardíaca e medição da TA em cada consulta
• Consulta de cardiologia anual para os doentes adolescentes
→Ortopedia
Problemas comuns
• Laxidão ligamentar
• Luxações recorrentes
• Pés planos
Proposta
• Consulta de ortopedia se necessário
• Ortoses e cirurgia
→Estomatologia
Problemas comuns
• Palato arqueado
• Maloclusão dentária
• Caries
Proposta
• Consulta de estomatologia anual
• Ortodontia
• Suplemento de flúor
• Hábitos de higiene oral
→Urologia
Problemas comuns
• Refluxo vesicoureteral
Proposta
• Avaliação urológica (ecografia renal; gamacistografia; cintigrafia renal)
• Urina tipo II e urocultura em cada consulta
• Profilaxia com trimetoprim, se RVU
• Cirurgia
→Gastroenterologia
Problemas comuns
• Vómitos recorrentes
• Hérnia inguinal
• Hérnia umbilical
Proposta
• Fórmulas infantis espessadas e posicionamento após as refeições
• Herniorrafia
→Neurologia
Problemas comuns
• Hipotonia
• Incoordenação motora
• Convulsões
Proposta
• Terapia ocupacional
• Avaliação neurológica (incluindo EEG)
• Anticonvulsivantes
→Comportamento
Problemas comuns
• Problemas do sono
• Défice de atenção
• Hiperactividade
Proposta
• Apoio psicológico
• Psicofármacos, se necessário
Clonidina
Psicoestimulantes
(metilfenidato (Ritalina®), Adderall®)
Benzodiazepinas
Inibidores da recaptação da serotonina
→Aconselhamento genético
• Para os doentes adolescentes
• Para os pais
Autoria: Andrea Pimenta (Professora)
Data: Março de 2008
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