Síndrome de Down

Histórico da Descoberta

A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.

Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.

Desde então campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome síndrome de Down ou Trissomia do 21.

O que é?

 
A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
- Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
- Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação
- Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
- O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico
- Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
- O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Guia de Orientação para o Acompanhamento das Crianças e Jovens Síndrome de Down (SD)

Toda criança com síndrome de Down deve ser acompanhada por um serviço de estimulação precoce desde os primeiros meses de vida para orientação fisioterápica e fonoaudiológica.

Período de lactação (0 – 1 ano)
:: geneticista para cariótipo e acompanhamento
:: avaliação pediátrica de rotina
:: avaliação cardiológica
:: avaliação otorrinolaringológica
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH
:: avaliação oftalmológica ( na presença de alterações oculares tipo estrabismo/nistagno)
:: programa normal de vacinação
:: realizar uma consulta ao dentista para orientações


1ª Infância ( 1 – 4 anos)
:: avaliação pediátrica
:: avaliação otorrinolaringológica – uma vez por ano
:: radiografia de coluna cervical em perfil para avaliação das articulações atlanto-axial e atlanto-occipital
:: consulta com o dentista – uma vez a cada 6 meses
:: avaliação oftalmológica – aos 4 anos
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano
:: reforço para hábitos alimentares, prevenção de obesidade
:: programa normal de vacinação
:: escolaridade (escola de educação infantil da rede regular)


2a. Infância (5 – 12 anos)
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano
:: consulta com dentista – uma vez por ano
:: avaliação oftalmológica – anualmente a partir dos 10 anos
:: radiografia de coluna cervical em perfil – aos 12 anos
:: hemograma completo duas vezes por ano
:: acompanhamento clínico periódico
:: escolaridade (escola da rede regular)


Adolescência (13 – 20 anos)
:: consulta com dentista – uma vez por ano
:: avaliação oftalmológica – anualmente a partir dos 10 anos
:: radiografia de coluna cervical em perfil – aos 18 anos
:: dosagem hormonal – T4, T4 livre, TSH, uma vez por ano
:: hemograma completo duas vezes por ano
:: acompanhamento clínico periódico
:: atenção para desenvolvimento psicológico: ajuste familiar, orientação sexual
:: escolaridade
:: atividades extra-curriculares: esportes, artes, música
:: profissionalização

Quer saber mais... Visite o site Fundação Síndrome de Down

Autoria: Andréa De Carli (Professora – Brasil)

Data: Fevereiro de 2007

Intercâmbio de Conhecimento

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