Sindrome X - Frágil - Estudo de Caso (número 2)

3 – Características da SXF

A SXF é a causa herdada mais comum do atraso mental, uma vez que compromete o desenvolvimento mental, intelectual e comportamental, tanto em homens como em mulheres, e também a causa conhecida mais comum do autismo.

Os sinais e os sintomas da SXF variam conforme o grau de mutação ou pré – mutação em que se encontra o gene FMR 1. As características fenotipicas ou de aparência são subtis, sendo algo diferentes entre portadores homens e mulheres, assim como também é diferente a frequência dessa ocorrência entre os dois sexos. Assim sendo, nem sempre são facilmente reconhecidas, principalmente nas mulheres, uma vez que, apresentam traços fisionómicos ditos “normais”.

O reconhecimento desta síndrome está mais associado à deficiência mental (de grau moderado ou severo), podendo neste caso, ser acompanhada de alguns traços faciais disfórmicos, que podem tornar-se evidentes nas fases mais tardias de desenvolvimento.

As características apresentadas verificam-se essencialmente nos indivíduos do sexo masculino. Se levemente afectadas, as mulheres, principalmente se forem mães de filhos afectados, tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressão com dificuldade nas relações interpessoais.

Características físicas de um indivíduo com SXF

Indivíduo	Características
Recém nascidos	Não apresentam indícios de aparência física
	Apresentam macrocefalia
	Apresentam hipotonia
Crianças	Atraso no desenvolvimento psicomotor	Aquisição tardia de posturas
		Dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos
		Dificuldades na motricidade oral para articular a fala
	Otites médias recorrentes e frequentes que levam a alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala
	Malformações	Palato ogival – céu-da-boca muito alto
		Má oclusão dentária
		Transtornos oculares – estrabismo, miopia
		Alterações em estruturas e funções cerebrais
	Convulsões e epilepsia
	Outros sintomas	Alterações no aparelho osteoarticular – hiperextensibilidade dos dedos (mãos); escolioses; pés planos ou chatos; peito escavado
		Alterações no aparelho cardiovascular – prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente
		Pele fina e suave nas mãos
Jovens / Adultos	Rosto alongado e estreito, com leve projecção da mandíbula para a frente
	Orelhas proeminentes ou de tamanho maior do que o normal, com implantação mais baixa
	Macroorquidismo após a puberdade – aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos

Quadro 1 – Características físicas de um indivíduo com SXF.

 

Características emocionais e comportamentais de um indivíduo com SXF

Indivíduo	Características
Individuo em geral	Alterações de conduta – hipersensibilidade a estímulos visuais, ruídos, odores e estímulos tácteis
	Hiperactividade e pouca capacidade de concentração
	Movimentos esteriotipados, principalmente nas mãos, coma acções repetitivas que incluem mexer, bater e morder as próprias mãos
	Onicofagia desde muito cedo – comer unhas
	Conduta do tipo autista, principalmente na comunicação com o ambiente
	Comportamentos perseverativos, com fixação em determinados objectos ou assuntos
	Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente – ocorrência de crises de pânico
	Traços de excessiva timidez e inibição social
	Contacto visual pobre – olhar evasivo
	Humor instável – alegres, sorridentes com dificuldade para controlar condutas explosivas, por vezes acompanhadas de agressividade verbal ou física, em consequência do excesso de estímulos do ambiente ou por exigência acima das suas capacidades

Quadro 2 – Características emocionais e comportamentais de um indivíduo com SXF.

 

Características cognitivas de um indivíduo com SXF

Indivíduo	Características
Indivíduo em geral	Área da linguagem	Dificuldades de comunicação e atraso no aparecimento das primeiras palavras
		Alterações na programação e execução do acto motor da fala (dispraxias verbais), bem como na percepção e articulação dos sons
		Alterações do ritmo e velocidade (fala rápida e confusa)
		Fala repetitiva e incoerente, dificuldade em manter o diálogo e fixar-se nos assuntos da conversa; uso de vocabulário relativamente desenvolvido
	Área de processos e habilidades mentais	Relativa facilidade em captar informações visuais com fácil interpretação, mas com tendência a manter uma percepção indiferenciada
		Por norma, fixam-se em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com significado
		Melhor habilidade para aprender por imitação visual
		Atraso intelectual de leve a profundo
		Dificuldades significativas	Reter informações de processamento auditivo, sequencial e analítico
			Assimilar noções abstractas – leitura e escrita, aspectos de perceber e relacionar e fixar sequências nas estruturas de sons e letras com significado
			Generalizar e aplicar informações a situações novas
			Resolver situações problemáticas, abstractas e complexas

Quadro 3 – Características cognitivas de um indivíduo com SXF.

 

As crianças portadoras de SXF apresentam graus de deficiência muito variados. Assim, os graus mais leves são compatíveis com uma boa habilidade verbal e rápida apreensão dos estímulos ambientais apresentando, portanto, uma boa aprendizagem. Os graus mais severos com atraso mental acentuado apresentam graves dificuldades de aprendizagem estando, desta forma, comprometida a aprendizagem.

As crianças portadoras de SXF aprendem por estímulo visual e dificilmente encontram soluções para problemas. A dificuldade varia consoante o grau de abstracção exigido pela situação problemática.

De referir também que estas crianças apresentam frequentemente, mas não todas, problemas comportamentais. Estes problemas estão relacionados com a falta da proteína FMR1, produzida pelo gene FMR1 e que se encontra seriamente afectado, que está presente em todos os neurónios e na sua falta induz a alterações na estrutura cerebral, nos níveis de AMP cíclico e nos neurotransmissores.