Estudo de Caso - Síndrome de Lowe (número 1)

Características dos indivíduos com SL

Características	Observações	Particularidades
Alteração do comportamento/autismo		Sinais muito frequentes
Aminoacidopatias	Problemas de fígado
Anomalias da visão
Arreflexia/hiporreflexia
Atraso mental (moderado/grave)
Bossas frontais
Cataratas congénitas bilaterais	Diagnosticadas à nascença ou pouco depois
Convulsões de qualquer tipo	Crises de epilepsia
Disfunção renal tubular
E.E. G Anormal
Glaucoma/buftalmia	Em 50 % dos casos
Hereditariedade recessiva ligada ao X
Hiperglicemia/diabetes millitus
Hipertonia/espaticidade/rigidez
Hipotonia
Leucocória/opacidade da córnea
Nistagmo
Olhos encovados/enoftalmia
Criptorquídia/testículos ectópicos		Sinais fre-quentes
Hiperamoniemia
Osteoporose	Fragilidade óssea
Perda de visão grave
Amiotrofia/agenesia muscular		Sinais ocasionais
Rubéola	Exposição pré-natal
Fracturas múltiplas	Raquitismo
Laxidez articular
Luxação da anca
Micrognatia/retrognatia
Sinostose sutural múltipla
Tórax escavado